프레더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome,PWS)

✅ 프레더-윌리 증후군 (Prader-Willi syndrome,PWS) 이란?

⭕ 15번 염색체(15q11-13)에 유전자 이상 발생하고, 이로 인해 시상하부 기능에 장애가 발생하는 질환

 

✅ 원인 & 분류

⭕15번 염색체의 장완 중 일부분(15q11-13)에 이상이 생김

⭕70%는 아버지 유전자 소실, 어머니 유전자 관찰/30%에서는 어머니 유전자만 2개 관찰

 

✅ 유병율

⭕1/15,000 꼴로 희귀질환

 

✅동반 장애 및 특징

⭕ 동반 장애 : 당뇨병, 고혈압, 심장병, 골다공증, 수면 무호흡증, 수면 장애

⭕ 특징

-지능의 경우 IQ 20~90으로 다양

-일상적인 의사소통 가능

 

✅증상

⭕ 나이&개인별로 다르게 나타남

연령	증상
신생아기	·저체중 ·근육 힘이 약하고 잘 빨지 못함 ·손과 발이 작고 목을 잘 가누지 못함 ·고환이 음낭에서 만져지지 않을 수 있음
1세 이전	·잘 먹지 않아 체중이 늘어나지 않음 ·신체적 발달 및 말이 느림
2~3세	·식욕이 급격히 증가
소아기	·지능 장애 발생 ·지능이 정상이더라도 학습 장애 동반 ·행동 장애 발생(떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 행동 등) ·비만
청소년&성인	·성장 장애 ·성 호르몬 분비가 잘 되지 않아 사춘기가 오지 않고, 불임 등이 잘 발생 ·키가 작고 골다공증 발생 ·시력 장애(사시), 고체온증 발생

 

✅ 치료

종류	이유 및 방법
병원 치료	·신생아 시기 근육 저긴장증이 심할 경우 좋음 ·비만에 의한 합병증이 있는 경우
성장 호르몬 치료	·키가 작고 근육 힘이 약하기 때문에 ·투여 시 키가 잘 자라고 체중 감소됨 ·투여 시 혈당 상승, 호흡 곤란 등의 가능성이 존재
성호르몬 치료	·생식샘 저하 등이 확인 시
식사 조절	·식사량을 감소시킴 ·아이들의 음식 접근을 차단시킴 ·충분한 비타민 섭취
골다공증 예방	·기본적인 운동 필수 ·필수 요구량의 비타민 D 섭취
잡복 고환 치료	·이른 나이에 수술적으로 교정 해주어야 함
척추 측만증 치료	·척추 측만증이 심해질 경우