루게릭 병 (ALS)

✅ 루게릭 병이란?

운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포(upper motor neuron, 상위운동신경세포)와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의 아래운동신경세포(lower motor neuron) 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다. 임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약(weakness, 쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.

 

✅ 루게릭 병의 원인은?

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다. 그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(아포토시스, apoptosis, 세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없다.

 

✅ 루게릭 병의 하위형태

분류	손상부분	증상
진행성 연수마비 progressive bulbar palsy	하부 뇌줄기 구조들의 운동신경핵 척수연수로	dysarthria, 연하곤란, 얼굴과 혀 근육 약화, 언어적 장애
진행성 척수근육위축증 progressive spinal muscular atrophy	척수의 하위운동신경세포 뇌줄기가 침범되기도 함	사지근육 약화 및 근육 위축, 근육부분수축, 건반사소실 (하위운동신경세포징후가 우세)
원발성 측삭경화증 primary lateral sclerosis	대뇌피질운동신경의 침범	과다반사, 바빈스키징후, 점진적 경직성 마비 (상위운동신경세포징후가 우세)

 

✅ 루게릭 병의 증상은?

서서히 진행되는 사지의 위약(weakness, 쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다.

특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 흡인성 폐렴(음식물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 폐렴) 등이 발생하기 쉽다. 호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다. 인지기능의 장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있다.

 

✅루게릭 병의 작업치료적 평가는?

✅루게릭 병의 작업치료적 중재는?

보상적이고 2차적 합병증 예방, 장애에 적응하는 것에 초점을 두고 활동적이고 독립적으로 참여하게 하는 것이 중요하다.  (피로를 최소화한 범위에서)

 

단계 및 특징		중재
독립	1단계 ․ 약간의 근약화, 손끝의 서투름 ․ 보행 가능 ․ ADL독립적 수행	․ 능동관절운동 (저항운동X) ․ 피로를 유발하지 않는 범위에서 근력강화운동
	2단계 ․ 특정 근육에서 보통의 근약화 ․ 독립적인 ADL수행이 다소 어려워짐	․ 구축을 방지하기 위한 스트레칭 ․ 현재의 장애를 보상할 수 있는 기술에 중점을 둠 ․ MMT F+(3+) 이상의 근육에 근력강화 운동 ․ short opponens splint, ankle foot orthosis(foot drop 방지)
	3단계 ․ 특정 근육에서 심각한 근 약화 ․장거리를 걸으면쉽게 피로	․ 심호흡운동, 흉곽스트레칭 ․ postural draining ․ 가정구조의 변경에 대한 논의 ․ 보행보조도구(지팡이, 워커, 휠체어), 일상생활과 가사보조도구
부분 독립	4단계 ․ 심한 하지의 약화 ․ ADL을 수행하나 쉽게 피로를 느낌 ․ 휠체어에 의존 ․ 손의 부종, 어깨 통증	․ 휠체어에서의 적절한 자세 유지 ․ 근연축과 통증 조절을 위한 열, 마사지 적용 ․ 부종방지, 등장성 수축운동 ․ mobile arm supports, cock-up splint, 전동휠체어
	5단계 ․ 심한 하지의 약화 ․ 중간정도의 상지 약화 ․ 휠체어에 의존한 생활 ․ 운동부족으로 인한 피부약화	․ 피부관리법에 대한 교육 ․ 수동 관절운동 ․ 압박방지용 침대, 휠체어 쿠션 적용 ․ 환자이동을 위한 리프트
의존	6단계 ․ 의자차 생활/ 침상생활 ․ ADL 완전 의존 ․ 심한 피로감	․ 수동관절운동 ․ 욕창방지를 위한 피부관리 및 마사지 ․ 통증관리 ․ 흡인기 ․ 대체보완의사소통도구